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染色体异常怎么办?哪些人需要做染色体检查呢?

日期:2019-12-12 来源: 评论:

[摘要]拥有一个健康的宝宝是每一位准妈妈以及所有想要当妈妈最为关心的事情。在过去,生孩子就是个碰运气的事,一切都是未知,孩子落地一切也都无法改变。因此,当一些不可避免的情况出现后,比如习惯性流产、胎儿畸形以及遗传疾病等出现,对新生儿父母及其家庭无疑...……

拥有一个健康的宝宝是每一位准妈妈以及所有想要当妈妈最为关心的事情。在过去,生孩子就是个碰运气的事,一切都是未知,孩子落地一切也都无法改变。因此,当一些不可避免的情况出现后,比如习惯性流产、胎儿畸形以及遗传疾病等出现,对新生儿父母及其家庭无疑一个灾难。

随着遗传学和生殖医学技术的不断发展,如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险,染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。

为什么要做染色体检查?

染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常,以及非整倍体等染色体数目异常情况。

先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病,查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。

备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史,就可以通过染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况,以采取积极有效的干预措施。

哪些人需要做染色体检查呢?

有些人表面上看与常人无异,但其实这些人有可能出现染色体异常的情况,所以以下几种情况的人需要做染色体检查:

1、有不良孕产史的夫妻双方,如:多发性流产、胎停育和不育的夫妇;

2、有发育障碍、多发畸形、智力低下或者明显体态异常的患者;

3、家族中已有染色体病或者先天畸形个体;

4、三十五岁以上的高龄产妇;

5、原发性闭经或不孕的女性;

6、无精子症或不育的男性;

7、疑为先天愚型的患儿及其父母;

8、长期接触X线、有毒物质或者电离辐射的人;

9、性腺和外生殖器发育不正常的人,比如女性乳房不发育,不明原因闭经,十八岁仍无月经来潮等表现,男性则表现为睾丸发育不全或者不发育,或发育过大等。

目前针对染色体异常的治疗

引发染色体易异常的原因很多,常见的染色体易位与内分泌紊乱紧密相关,无论男性还是女性,染色体异常的几率都会随着年龄的增长而增加,相应出现的问题就是精子异常、卵子染色体易位。

除此以外,滥用药物、环境污染、辐射等等都会造成染色体易位。有些染色体异常的患者是可以找到发病原因的,如果是男性内分泌异常所致,就应当进行系统检查,找出具体原因,有针对性地治疗。同时要对药物、饮食、生活环境尽量加以调整,可尽力避免。

目前针对染色体的治疗,并没有十分有效的方式,如果是隐性的染色体异常,不会给生活带来影响,如果是显性的智能障碍,唯有通过漫长的中药治疗与康复训练,而且效果也不见得理想。

解决染色体异常生育问题

要解决染色体异常带来的生育问题,只有利用技术将胚胎做出筛查,这项技术就是已经被大众所熟知和了解的泰国第三代试管婴儿PGD技术。

试管婴儿是人工提取出女性的卵子和男性的精子,在体外培育成胚胎后再植入母体,这项技术可以帮助输卵管有问题导致不孕的女性以及精子活力低下、少精畸精导致不育的男性来生育,发展到现在还可以对胚胎进行筛查,挑选出没有任何疾病的健康胚胎再人工植入到子宫里,这个筛查的过程就是PGD诊断技术。

PGD是种植前基因诊断技术,十分适用于帮助筛选胚胎染色体非整倍体,帮助解决因胚胎基因异常引起的不孕或流产,以及对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。从根本上提高了第一代和第二代的试管婴儿妊娠成功率效,降低自然流产率,提高妊娠质量,可有避免因盲目移植。

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